Exames como NGS, capaz de identificar centenas de doenças genéticas, podem levar à detecção precoce de vários tipos de câncer
A personalização de tratamentos e novos medicamentos elevam a eficácia das respostas e trazem melhor qualidade de vida aos pacientes com câncer. Ainda assim, a prevenção continua a alternativa mais eficiente para superar a doença. Quanto mais cedo o câncer é descoberto e tratado, melhor é o prognóstico. A luta mais recente é para incorporação pelo SUS (Sistema Único de Saúde) do Sequenciamento de Nova Geração (NGS, na sigla em inglês), análise genética que identifica mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 associados ao risco hereditário de câncer de mama e de ovário.
A data que celebra o Dia Mundial do Câncer, 4 de fevereiro, é também um marco da luta para que exames e testes genéticos sejam acessíveis à população. A Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) defende a inclusão no SUS do NGS, exame capaz de identificar centenas de doenças genéticas de forma rápida e simples e essencial à saúde preventiva.
“Mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco em até 72% para portadoras. E cerca de 10% a 25% dos casos de câncer de ovário estão associados a mutações genéticas hereditárias, com destaque para os genes BRCA1 e BRCA2”, detalha o oncologista Fernando Medina, diretor do Centro de Oncologia Campinas.
O risco de desenvolver câncer de ovário é até 46% maior para portadoras de mutação BRCA1 e até 27% mais elevado para BRCA2, contra 1,4% na população geral.
A partir da identificação da mutação genética, medidas redutoras de risco, como mastectomia e salpingo-ooforectomia (retirada das trompas e dos ovários), impactam significativamente a redução das chances de desenvolver a doença e aumentam de forma expressiva a expectativa de vida de pacientes.
Medina participou da consulta pública aberta pela SBM, e encerrada na última segunda-feira (2), sobre a inclusão do teste genético para câncer de mama no SUS. O oncologista justifica que a prevenção interfere positivamente nos números do tratamento no Brasil.
“Estamos falando, acima de tudo, de salvar mais vidas, mas também em oferecer condições iguais de rastreio a quem não usufrui da saúde complementar e em economia de custos na saúde, a partir de tratamentos mais assertivos e curtos”, analisou.
Hoje, o tratamento contra a doença possui importantes aliados conquistados a partir de análises genéticas, porém, boa parte desses procedimentos não é acessível à maioria da população.
“O sequenciamento de nova geração (NGS) possibilita análise simultânea de múltiplos genes. Painéis específicos para diferentes tipos de câncer identificam mutações acionáveis. Biomarcadores moleculares como MSI, TMB e assinaturas genéticas orientam decisões terapêuticas”, esclarece o oncologista sobre a prevenção e detecção precoce das doenças. “A questão é que essas tecnologias não estão disponíveis a todos”.
Estudos recentes, segundo a SBM, mostram que os casos de câncer associados a causas hereditárias representam até 10% do total dos cânceres. Dependendo da abrangência do painel, o exame de sequenciamento de nova geração (NGS) pode custar até R$ 9 mil. Painéis Genéticos (NGS) menos complexos têm preço médio de R$ 2,5 mil.
Oncogenética
O conhecimento do genoma humano trouxe ganhos para o entendimento do câncer e avanços significativos na prevenção e tratamento das neoplasias. A revelação da estrutura molecular do DNA deu início ao entendimento de como as informações genéticas são armazenadas e transmitidas de pais para filhos.
Foi apenas em 1994 que a ciência deu um passo importante na oncogenética, com a identificação do gene BRCA1, que interfere nas chances de surgimento do câncer de mama.
O Painel de Câncer Hereditário, por exemplo, é um exame genético que utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detectar variantes em 100 genes associados ao risco de câncer hereditário. A Síndrome de Lynch, que aumenta o risco de câncer colorretal em 40 a 80%, também é causada por mutações em genes.
Fernando Medina explica que o diagnóstico da Síndrome de Lynch começa com a avaliação do histórico familiar e pessoal de câncer, usando critérios que identificam famílias com múltiplos casos de câncer colorretal, endometrial ou outros associados, especialmente em idades jovens.
“Se houver suspeita, testes em tumores são realizados, como o Imuno-histoquímica (IHC), que verifica a presença ou ausência de proteínas dos genes de reparo de mismatch (MMR) em amostras de tumor, ou o teste de instabilidade de microssatélites (MSI), que avalia se o DNA do tumor apresenta instabilidade”, explica.
A Agência Nacional de Saúde (ANS) obriga os planos de saúde suplementares a incluir certos exames moleculares de DNA para investigar doenças genéticas e que ajudam no planejamento do tratamento terapêutico de câncer.
Legenda: Fernando Medina, oncologista clínico
Sigmapress Assessoria de Comunicação